Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Susceptibility to infections, without concomitant hyper-IgE, reported in 1976, is caused by hypomorphic mutation in the phosphoglucomutase 3 (PGM3) gene
Karolinska Inst, Clin Res Ctr, Dept Lab Med, Karolinska Univ Hosp, S-14186 Huddinge, Sweden..
Karolinska Inst, Clin Res Ctr, Dept Lab Med, Karolinska Univ Hosp, S-14186 Huddinge, Sweden..
Natl Hosp Norway, Oslo Univ Hosp, Clin Diagnost & Intervent, Dept Microbiol, N-0424 Oslo, Norway.;Univ Oslo, Inst Clin Med, Dept Med Biochem, N-0424 Oslo, Norway..
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi.
Visa övriga samt affilieringar
2015 (Engelska)Ingår i: Clinical Immunology, ISSN 1521-6616, E-ISSN 1521-7035, Vol. 161, nr 2, s. 366-372Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Resurstyp
Text
Abstract [en]

Phosphoglucomutase 3 (PGM3) is an enzyme converting N-acetyl-glucosamine-6-phosphate to N-acetylglucosamine-l-phosphate, a precursor important for glycosylation. Mutations in the PGM3 gene have recently been identified as the cause of novel primary immunodeficiency with a hyper-IgE like syndrome. Here we report the occurrence of a homozygous mutation in the PGM3 gene in a family with immunodeficient children, described already in 1976. DNA from two of the immunodeficient siblings was sequenced and shown to encode the same homozygous missense mutation, causing a destabilized protein with reduced enzymatic capacity. Affected individuals were highly prone to infections, but lack the developmental defects in the nervous and skeletal systems, reported in other families. Moreover, normal IgE levels were found. Thus, belonging to the expanding group of congenital glycosylation defects, PGM3 deficiency is characterized by immunodeficiency, with or without increased IgE levels, and with variable forms of developmental defects affecting other organ systems.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2015. Vol. 161, nr 2, s. 366-372
Nyckelord [en]
Primary immunodeficiency, N-acetylglucosamine-phosphate mutase hyper-IgE syndrome, Congenital defects of glycosylation, CDG
Nationell ämneskategori
Immunologi inom det medicinska området
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-270937DOI: 10.1016/j.clim.2015.10.002ISI: 000365831600042PubMedID: 26482871OAI: oai:DiVA.org:uu-270937DiVA, id: diva2:890920
Forskningsfinansiär
EU, FP7, Sjunde ramprogrammetVetenskapsrådetStockholms läns landstingTillgänglig från: 2016-01-05 Skapad: 2016-01-05 Senast uppdaterad: 2018-01-10Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1156 kB)204 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 1156 kBChecksumma SHA-512
1df0865d1dd165655fe2cf984e2b1a25a87755bab0984a7def8fd36e925e3856d387f074b6f379fcf7241e7a3f4e2ccb2bf4fee22c5c5da4155e86c5a9c644bb
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Moens, Lotte N.Falk-Sörqvist, ElinNilsson, Mats
Av organisationen
Institutionen för immunologi, genetik och patologiMolekylära verktyg
I samma tidskrift
Clinical Immunology
Immunologi inom det medicinska området

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 204 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 569 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf