Digitala Vetenskapliga Arkivet

Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Mowat-Wilson syndrome: Generation of two human iPS cell lines (UUIGPi004A and UUIGPi005A) from siblings with a truncating ZEB2 gene variant
Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab. Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik.ORCID-id: 0000-0002-4383-9880
Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab. Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik. Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik. Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab.
Visa övriga samt affilieringar
2019 (Engelska)Ingår i: Stem Cell Research, ISSN 1873-5061, E-ISSN 1876-7753, Vol. 39, artikel-id 101518Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a complex developmental syndrome caused by heterozygous mutations in the Zinc finger E-box-binding homeobox 2 gene (ZEB2). We generated the first human iPSC lines from primary fibroblasts of two siblings with MWS carrying a heterozygous ZEB2 stop mutation (c.1027C > T; p.Arg343*) using the Sendai virus reprogramming system. Both iPSC lines were free from reprogramming vector genes, expressed pluripotency markers and showed potential to differentiate into the three germ layers. Genetic analysis confirmed normal karyotypes and a preserved stop mutation. These iPSC lines will provide a useful resource to study altered neural lineage fate and neuropathophysiology in MWS.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2019. Vol. 39, artikel-id 101518
Nationell ämneskategori
Cell- och molekylärbiologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-398823DOI: 10.1016/j.scr.2019.101518ISI: 000487828400033PubMedID: 31376723OAI: oai:DiVA.org:uu-398823DiVA, id: diva2:1378660
Forskningsfinansiär
Vetenskapsrådet, 2015-02424Hjärnfonden, FO2018-0100Tillgänglig från: 2019-12-13 Skapad: 2019-12-13 Senast uppdaterad: 2019-12-13Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1441 kB)39 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 1441 kBChecksumma SHA-512
2fc4fbdc4972f981beb62fc2270b12bfa4a77fa661f4b3acf369b689c67a576463692e4a3fa8b869ef9a2316309504932a22111800fadc3378bbf684cfb478f6
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Schuster, JensSobol, MariaFatima, AmbrinKhalfallah, AydaLaan, LooraDahl, Niklas
Av organisationen
Science for Life Laboratory, SciLifeLabMedicinsk genetik och genomik
I samma tidskrift
Stem Cell Research
Cell- och molekylärbiologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 39 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 47 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf