Digitala Vetenskapliga Arkivet

Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Generation of three human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from three patients with Dravet syndrome carrying distinct SCN1A gene mutations
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik. Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab.ORCID-id: 0000-0002-4383-9880
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik. Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik. Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Klinisk och experimentell patologi. Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab.
Visa övriga samt affilieringar
2019 (Engelska)Ingår i: Stem Cell Research, ISSN 1873-5061, E-ISSN 1876-7753, Vol. 39, artikel-id 101523Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Dravet syndrome (DS) is a childhood epilepsy syndrome caused by heterozygous mutations in the SCN1A gene encoding voltage-gated sodium channel Nav1.1. We generated iPSCs from fibroblasts of three DS patients carrying distinct SCN1A mutations (c.5502-5509dupGCTTGAAC, c.2965G>C and c.651C>G). The iPSC lines were genetically stable and each line retained the SCN1A gene mutation of the donor fibroblasts. Characterization of the iPSC lines confirmed expression of pluripotency markers, absence of exogenous vector expression and trilineage differentiation potential. These iPSC lines offer a useful resource to investigate the molecular mechanisms underlying Nav1.1 haploinsufficiency and for drug development to improve treatment of DS patients.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2019. Vol. 39, artikel-id 101523
Nationell ämneskategori
Cell- och molekylärbiologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-398822DOI: 10.1016/j.scr.2019.101523ISI: 000487828400037PubMedID: 31400703OAI: oai:DiVA.org:uu-398822DiVA, id: diva2:1378600
Forskningsfinansiär
Vetenskapsrådet, 2015-02424AstraZenecaHjärnfonden, FO2018-0100Tillgänglig från: 2019-12-13 Skapad: 2019-12-13 Senast uppdaterad: 2019-12-13Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1326 kB)31 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 1326 kBChecksumma SHA-512
0b9191933b3335ce04f528a2cedb98b6c1878299a17debb5fd73ca4738b486afa6c592b7dca9c603de26b9eb31fac19ef8812f318f740fc600a4e2dc26ff5e35
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Schuster, JensFatima, AmbrinSobol, MariaNoraddin, Feria HikmetLaan, LooraDahl, Niklas
Av organisationen
Medicinsk genetik och genomikScience for Life Laboratory, SciLifeLabKlinisk och experimentell patologi
I samma tidskrift
Stem Cell Research
Cell- och molekylärbiologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 31 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 32 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf