Digitala Vetenskapliga Arkivet

Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Methylation Levels of SLC23A2 and NCOR2 Genes Correlate with Spinal Muscular Atrophy Severity
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Funktionell farmakologi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Funktionell farmakologi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Funktionell farmakologi.
Visa övriga samt affilieringar
2015 (Engelska)Ingår i: PLOS ONE, E-ISSN 1932-6203, Vol. 10, nr 3, artikel-id e0121964Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Spinal muscular atrophy (SMA) is a monogenic neurodegenerative disorder subdivided into four different types. Whole genome methylation analysis revealed 40 CpG sites associated with genes that are significantly differentially methylated between SMA patients and healthy individuals of the same age. To investigate the contribution of methylation changes to SMA severity, we compared the methylation level of found CpG sites, designed as "targets", as well as the nearest CpG sites in regulatory regions of ARHGAP22, CDK2AP1, CHML, NCOR2, SLC23A2 and RPL9 in three groups of SMA patients. Of notable interest, compared to type I SMA male patients, the methylation level of a target CpG site and one nearby CpG site belonging to the 5'UTR of SLC23A2 were significantly hypomethylated 19-22% in type III-IV patients. In contrast to type I SMA male patients, type III-IV patients demonstrated a 16% decrease in the methylation levels of a target CpG site, belonging to the 5'UTR of NCOR2. To conclude, this study validates the data of our previous study and confirms significant methylation changes in the SLC23A2 and NCOR2 regulatory regions correlates with SMA severity.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2015. Vol. 10, nr 3, artikel-id e0121964
Nationell ämneskategori
Farmakologi och toxikologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-252710DOI: 10.1371/journal.pone.0121964ISI: 000352134700142PubMedID: 25821969OAI: oai:DiVA.org:uu-252710DiVA, id: diva2:811562
Tillgänglig från: 2015-05-12 Skapad: 2015-05-11 Senast uppdaterad: 2021-06-14Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(351 kB)388 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 351 kBChecksumma SHA-512
e4ed9c4ed0725e1595c7615d619f63113da48c58467676e0ab31db81812167933c09cc56f82b409b9e4d0bd7f473fafd38056527700abb94e72a384dd8189059
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Zheleznyakova, Galina YuNilsson, Emil K.Fredriksson, RobertSchiöth, Helgi B.
Av organisationen
Funktionell farmakologi
I samma tidskrift
PLOS ONE
Farmakologi och toxikologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 388 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 788 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf