Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Genome-wide identification of DNA methylation QTLs in whole blood highlights pathways for cardiovascular disease
Framingham Heart Dis Epidemiol Study, Framingham, MA USA; NHLBI, Populat Sci Branch, Div Intramural Res, NIH, Bethesda, MD USA.
Framingham Heart Dis Epidemiol Study, Framingham, MA USA; NHLBI, Populat Sci Branch, Div Intramural Res, NIH, Bethesda, MD USA.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinska vetenskaper, Molekylär epidemiologi. Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik. Framingham Heart Dis Epidemiol Study, Framingham, MA USA; NHLBI, Populat Sci Branch, Div Intramural Res, NIH, , Bethesda, MD USA.
Univ Texas Hlth Sci Ctr Houston, Inst Mol Med, Brown Fdn, McGovern Med Sch, Houston, TX USA.
Visa övriga samt affilieringar
2019 (Engelska)Ingår i: Nature Communications, ISSN 2041-1723, E-ISSN 2041-1723, Vol. 10, artikel-id 4267Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Identifying methylation quantitative trait loci (meQTLs) and integrating them with disease-associated variants from genome-wide association studies (GWAS) may illuminate functional mechanisms underlying genetic variant-disease associations. Here, we perform GWAS of >415 thousand CpG methylation sites in whole blood from 4170 individuals and map 4.7 million cis- and 630 thousand trans-meQTL variants targeting >120 thousand CpGs. Independent replication is performed in 1347 participants from two studies. By linking cis-meQTL variants with GWAS results for cardiovascular disease (CVD) traits, we identify 92 putatively causal CpGs for CVD traits by Mendelian randomization analysis. Further integrating gene expression data reveals evidence of cis CpG-transcript pairs causally linked to CVD. In addition, we identify 22 trans-meQTL hotspots each targeting more than 30 CpGs and find that trans-meQTL hotspots appear to act in cis on expression of nearby transcriptional regulatory genes. Our findings provide a powerful meQTL resource and shed light on DNA methylation involvement in human diseases.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2019. Vol. 10, artikel-id 4267
Nationell ämneskategori
Medicinsk genetik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-395437DOI: 10.1038/s41467-019-12228-zISI: 000486566400007PubMedID: 31537805OAI: oai:DiVA.org:uu-395437DiVA, id: diva2:1366643
Forskningsfinansiär
Vetenskapsrådet, 2016-00598; 5RC2HL102419; R01NS087541Tillgänglig från: 2019-10-30 Skapad: 2019-10-30 Senast uppdaterad: 2019-10-30Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1708 kB)50 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 1708 kBChecksumma SHA-512
874d43b59cb775f52c65203e8bf81980b6baf1d5fc451e37bf3c1c110acbb62af5c104abfac6d3c8712bbbb61e5963a4cf3a4483a6da1776ac03f31e59a63f78
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Song, Ci
Av organisationen
Molekylär epidemiologiMedicinsk genetik och genomik
I samma tidskrift
Nature Communications
Medicinsk genetik

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 50 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 64 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf